des parents comme les autres

Je suis toujours interpellée lorsqu’on me dit : « bravo, votre courage, vous êtes incroyable. » « Je ne pourrais pas faire ça ». Avant qu’Enzo naisse, je pensais pareil. Je me disais « heureusement que ce n’est pas moi », « un enfant handicapé, ça doit être dur ».

Nous avons aimé Enzo dans mon ventre. Nous l’avons aimé encore plus fort lorsque nous l’avons pris dans nos bras pour la première fois. Lorsqu’à 5 mois le pédiatre nous a dit qu’il avait un retard de développement, je l’ai aimé encore plus fort. Car c’est ça avoir un enfant, c’est aimer si fort un petit être qu’on est inquiet de tout ce qui peut lui arriver. Et on n’arrête pas d’aimer son enfant parce qu’il a quelque chose (une difficulté, une maladie). Au contraire, on l’aime encore plus fort, on se bat pour lui, on est à ses côtés.

Aujourd’hui je suis devenue la maman d’un enfant polyhandicapé. Et je ne porte plus du tout le même regard sur ces parents d’enfants handicapés. Car je sais que la seule chose qui les anime, c’est l’amour qu’ils ont pour leur enfant, inconditionnel. Lorsqu’on prend la décision de faire un enfant, on ne le fait pas pour qu’il soit parfait. On va l’aimer juste comme il est, avec son caractère, toutes les maladies qu’il pourra avoir au cours de sa vie, toutes les difficultés qu’il rencontrera, tous les défis qu’il devra relever, et parfois, un de ces défis, c’est le handicap. Le jour où l’on décide d’avoir un enfant, c’est le jour où on est capable de se faire plus de soucis pour une autre personne que pour soi. Et ça commence le jour où il nait. On se fait du soucis, souvent pour pas grand chose, parfois pour des choses qu’on n’aurait pas soupçonnées. Mais voilà, votre enfant est né et vous l’aimez. Vous ne pouvez plus faire marche arrière.

Alors je veux rassurer tous ces parents, oui le handicap c’est fatigant, mais je ne minimise pas leur quotidien du mien. Chaque parent vit son lot d’inquiétudes et de défis au quotidien qui sont tout aussi importants. Je veux seulement leur dire d’avoir confiance. Vous aimez votre enfant, vous aussi vous êtes capable de déplacer des montagnes. Nous sommes des parents comme les autres.

2017-06-16_famille

Tu seras peut-être pas le meilleur mon fils 
Mais pourtant moi, je serai fier 
A quoi ça sert d’être riche 
Quand on est riche d’être père 
Tu seras sûrement pas le plus fort mon fils 
Mais à deux, on sera millionnaire 
Que je sois pauvre ou bien riche 
Tu seras riche d’un père 
Tu seras riche d’un père

Riche, Claudio Capeo

Un weekend entre FoxG1

Ce weekend de l’ascension, nous avons fait le déplacement à Saint-Aignan le Jaillard (cherchez sur la carte !) pour rencontrer des familles FoxG1. Nous ne sommes vraiment pas déçus du déplacement, c’était vraiment fabuleux (et émouvant) de pouvoir rencontrer d’autres parents qui vivent la même chose que nous, de découvrir de petits enfants comme Enzo. Ca nous a fait un bien fou. Nous ne nous connaissions pas et pourtant, nous avons eu l’impression de passer un weekend avec une bonne vieille bande de potes. Il faut dire que la rareté de la maladie de nos enfants nous rapproche et nous lie. Nous sommes une famille, qui ne cesse de s’agrandir.

Nous avons fait la connaissance de Léon, 4 ans comme Enzo, Ryan, 6 ans, Antoine et Romain, 11 ans et Prescilla, 21 ans. Nos enfants se ressemblent (dans les gestes, la voix, les attitudes), c’est indéniable. Mais chacun a aussi  sa personnalité et ses particularités. Ils sont beaux nos enfants, ils sont uniques.

rencontre-foxG1

Si on m’avait dit il y a encore quelques années de cela que je passerai un après-midi avec des enfants handicapés, entourée d’appareillages, je ne l’aurais pas accepté, je ne l’aurais pas envisagé. Et pourtant aujourd’hui je n’imagine pas ma place ailleurs que là où elle l’était ce weekend. Tout ceci est devenu notre monde désormais.

Ce weekend a été d’une richesse incroyable. Nous avons pu partager sur tant de plans : le quotidien, les médicaments (nous parlerons des traitements anti-parkisonniens à notre neuropédiatre), les voitures (il est temps de changer la nôtre, nous hésitons entre le C4 grand picasso et le dokker de Dacia), les appareillages (nous allons commander la poussette Bug en taille 3/4 plutôt qu’en taille 1/2 et dans 3 ans nous achèterons l’hippocampe, parfait pour nous promener dans notre campagne), les rééducations alternatives (Medek, Essentis, l’école conductive), la rencontre avec la neuropédiatre Nadia Bahi-Buisson à Necker qui a déjà fait la connaissance de plusieurs FoxG1, les malheureuses inégalités d’allocations et de compétences des MDPH. J’en oublie certainement, nos échanges ont été si riches. Nous vivons les mêmes choses, passons par les mêmes étapes. Nous nous battons pour notre enfant, son bien-être et ses progrès. Echanger et partager, c’est merveilleux. Et voir les progrès de chaque enfant, c’est très encourageant.

Ce weekend a également été l’occasion de nous structurer et de réfléchir à la création d’une association française des FoxG1 qui aura pour but de récolter des fonds pour la recherche génétique (et soutenir en particulier la recherche du professeur Rinieri). Affaire à suivre …

Consultation neuro-pédiatrique suite à l’EEG

Hier nous avions rendez-vous avec le professeur Des Portes de l’HFME pour faire le point suite à l’EEG fait le 28 mars.

L’EEG a montré quelques irrégularités mais rien prouvant qu’il s’agisse d’épilepsie. Le professeur visionne attentivement toutes les vidéos que j’ai filmées lorsqu’Enzo avait une crise. Il semble particulièrement interpellé par les yeux révulsés, la répétition et surtout la durée des crises (depuis 3 ans).

Pour tenter de soulager les crises, il ne peut qu’essayer à tâtons un traitement puisque l’EEG ne révèle rien de connu. J’avoue qu’au moment où il nous annonce qu’il essaie un traitement, je suis soulagée et émue (je retiens encore mes larmes). Je ne cesse de m’en vouloir d’avoir laissé passer autant de temps, autant de nuits où Enzo a souffert (de peur ou de douleur, nous ne savons pas). Je me demande si nous sommes assez combatifs pour Enzo ; par exemple le professeur nous demande si Enzo a été mis sous mélatonine (aide à l’endormissement). Nous lui répondons non, il nous dit alors qu’il n’a pas de problèmes d’endormissement. Ben si, parfois il met 2h à s’endormir ! Ce n’est pas que nous trouvons ça normal, mais nous nous sommes habitués et du coup nous ne pensons pas à nous « plaindre » de tout ceci.

Le professeur prescrit du KEPPRA 100 mg. Nous commençons le traitement ce soir, d’abord par une faible dose pendant 4 jours seulement pour habituer Enzo au médicament (pendant 4 jours ça n’atténuera pas les crises). Ensuite, nous augmenterons progressivement les doses jusqu’à trouver la dose minimum efficace. L’effet indésirable de ce médicament est l’agitation. Nous devons rester en contact avec le professeur pour le tenir informé de l’acceptation ou non d’Enzo de ce traitement, auquel cas, nous essaierons un autre traitement.

Nous reverrons le professeur Des Portes le 03 juillet pour effectuer un nouvel EEG de contrôle.

Croisons les doigts pour que nous trouvions le traitement qui fera cesser ou diminuer les crises d’Enzo.

Après 3 mois

Cela fait trois mois que j’ai arrêté de travailler pour prendre soin d’Enzo. Et le bilan est plutôt satisfaisant. Je me surprends à aimer être maman au foyer, moi qui, 4 ans auparavant, quand Enzo est né, m’étais rendue compte que ce n’était pas pour moi et voulais reprendre le travail. Passer de jolis moments avec son enfant, c’est inestimable ! Et Enzo me le rend bien, il me montre qu’il est heureux de passer ses journées avec moi, nous avons développé une belle complicité, ça me fait chaud au coeur.

Enzo20170517

Il faut dire aussi que nous avons peu de temps pour nous ennuyer. Nous passons rarement une journée entière à la maison et les heures défilent à une allure ! En général, Enzo se réveille vers 8h30. Vers 9h30-10h je l’installe sur son verticalisateur jusqu’à midi. Pendant ce temps, j’en profite pour prendre le temps de petit-déjeuner et parfois de vous écrire ! Nous déjeunons et vers 13h30-14h, nous nous offrons un temps câlin. Ensuite je l’installe sur son motilo pour au moins 2h, puis nous faisons Medek. Et voilà, c’est déjà la fin de journée ! Et il y a aussi les déplacements au CAMSP 3 fois par semaine, la crèche le jeudi pour Enzo et parfois des rendez-vous à l’HFME.

Le bilan est donc positif. Les séances Medek ont véritablement un bénéfice pour Enzo. C’est incroyable d’observer les progrès qu’il fait. Il prend plaisir à réaliser les exercices et à se mettre debout. Il a gagné en tonicité des jambes et du tronc. Enzo n’en serait pas là sans Medek. Les séances au CAMSP ne suffisent pas à le faire progresser. Lidwine (la kinésithérapeute Medek) m’a d’ailleurs informée qu’elle souhaitait revoir Enzo pour lui apprendre de nouveaux exercices. Nous allons donc programmer un nouveau déplacement sur Paris rapidement.

Rien que pour ça, nous savons que nous avons pris la bonne décision. Avoir la disponibilité et l’énergie de faire progresser Enzo, ça n’a pas de valeur. Je ne peux pas regretter mon choix.

En revanche, Enzo a désormais un peu plus de difficultés à aller à la crèche. Il est moins habitué au bruit et pleure lorsque cela devient trop bruyant. Il prend plaisir à retrouver ses copains mais il faudrait peut-être que nous envisagions de le confier à la crèche une autre demi-journée pour qu’il s’habitue à la compagnie d’autres enfants.

Les nuits aussi sont devenues bien compliquées. Ce n’est pas tant les crises mais Enzo se réveille toutes les nuits par des insomnies : il joue, tape contre son lit vers 3h du matin et se rendort à 4h. Ca devient difficile. Nous ne savons pas trop sur quel compte mettre ça. Est-ce qu’il est suffisamment reposé la journée (car les insomnies ont commencé quand j’ai arrêté de travailler) ? J’aurais tendance à penser qu’il s’agit aussi du lit. Nous avons acheté à Enzo un lit « de grand » il y a plusieurs mois. Cela se passait bien jusqu’à présent. J’ai désormais la sensation qu’Enzo considère son lit plutôt comme un terrain de jeu. Il a de la place donc il bouge beaucoup. Il faut que nous trouvions une solution et une meilleure installation. Depuis peu, nous le faisons à nouveau dormir dans son lit parapluie. Il est petit mais Enzo rentre encore dedans. Et les nuits se passent mieux, il gesticule moins, du coup il ne nous réveille plus. Cela ne peut-être qu’une solution temporaire, mais il faut qu’on trouve une adaptation. Enzo aime être contenu. J’en parlerai à l’ergothérapeute du CAMSP pour savoir s’il existe déjà quelque chose similaire à un grand lit parapluie.

Nous n’en sommes qu’au début de notre aventure mais c’est déjà une belle aventure. J’aime voir Enzo sourire et l’entendre éclater de rire quand on va se balader en poussette, lorsqu’on réalise les exercices Medek ou quand on regarde un épisode de Oui-Oui. Enzo est heureux, ça se voit et c’est un vrai plaisir de le côtoyer au quotidien. Je n’ai vraiment pas à me plaindre.

[de beaux APPAREILLAGES] Le motilo

Aujourd’hui je vous fais découvrir le motilo d’Enzo, un « youpala » avec des roues de trottinette. Cet appareillage d’aide à la déambulation est un très bon complément au verticalisateur. Le verticalisateur est un moyen de muscler et d’habituer Enzo à la position debout. Le motilo lui c’est la liberté, la liberté de pouvoir se déplacer où il le souhaite. Et c’est vraiment merveilleux de voir Enzo se déambuler dans la maison ou dehors dans le lotissement, d’autant que maintenant, il se déplace volontairement vers un jeu ou dans une pièce.

Depuis que je suis à la maison et qu’Enzo fait de beaux progrès en position debout, nous le mettons le plus possible dans la journée sur son motilo. Si nous voulons qu’il marche, nous devons avoir une attitude dynamique et ne pas le laisser à longueur de journée sur son tapis. De ce fait, dans une journée, j’installe Enzo 1h30 dans son verticalisateur, nous faisons 20 minutes de séance Medek et il doit passer environ 3 heures sur son motilo.

Enzo est heureux de faire du motilo, il aime pousser sur ses jambes et se déplacer. Ce qu’il aime encore plus, c’est rentrer dans les meubles et taper avec son motilo ! En revanche, le motilo accentue ses mouvements involontaires de la main à la bouche (stéréotypies). C’est une catastrophe ! Alors parfois je lui attache les mains à son guidon pour qu’il ne se concentre que sur ses jambes.

Pour le verticalisateur, je ne vous ai pas parlé du coût de cet appareillage (3000€) qui est entièrement pris en charge par la sécurité sociale (Enzo a un 100% pour son ALD). Le motilo, lui, coûte environ 2000€. A ceci, il faut rajouter les attelles qu’Enzo doit utiliser dans ces deux appareillages (1000€).  Même si nous n’avons avancé aucun frais pour ces appareillages, nous sommes reconnaissants du système français qui nous permet de ne débourser quasiment aucun frais pour Enzo. Car nous sommes toujours étonnés du coût de ces équipements. Nous ne pourrions appareiller Enzo s’il n’avait une prise en charge à 100%.

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Nous profitons donc pleinement de ces équipements qui sont nécessaires au développement de notre fils. Enzo trace sa route avec son motilo, il découvre, apprend à se déplacer, c’est un vrai bonheur.

Appel aux dons

FoxG1-Logo

Le jour de son baptême, nous avons lu à Enzo un texte de Pablo Casals « Tu sais qui tu es ? Tu es une merveille. Tu es unique ». Et Enzo a bien fait de nous choisir comme parents car nous avons suffisamment d’amour pour l’aimer lui et sa maladie. Enzo est unique, Enzo est une merveille. Car Enzo aime, il s’émerveille sous les branches des arbres, il s’égaye aux notes de musique et s’éclate dans l’eau du bain. Enzo aime les plaisirs simples de la vie, il s’émerveille des petits bonheurs du quotidien alors qu’une petite mutation génétique le prive de la parole ou de la marche et le fait souffrir la nuit de spasmes.

Cette petite merveille, il y a en 260 autres dans le monde. Et une chercheuse italienne renommée, le professeur Rinieri, s’intéresse à nos enfants et à leur maladie si rare qu’elle ne touche que 261 enfants dans le monde*.

La recherche consisterait à utiliser une technologie récente pour remplacer le gène défectueux par un gène sain qui, à terme, produirait des cellules saines. Si cela fonctionne, d’ici 7 à 10 ans, nos enfants pourraient avoir accès à des essais cliniques pour leur injecter lesdites cellules saines (thérapie génique).

Nous soutenons cette recherche, pour notre fils, pour tous les enfants Fox G1 et pour tous les enfants à venir. Nous soutenons cette recherche pour faire avancer le groupe de recherche sur ce gène FoxG1 et cette maladie très rare. Nous sommes reconnaissants qu’une généticienne renommée s’intéresse à une maladie si rare. Nous nous battons tous les jours pour nos enfants, pour développer leur autonomie et leur bien-être. Cette recherche soutient notre combat au quotidien. Nous y voyons un espoir, si ce n’est pour Enzo ce sera pour tous les parents qui un jour auront un enfant porteur de cette maladie.

Nous en appelons donc à votre générosité, parce que vous connaissez Enzo, sa joie de vivre, son sourire, son amour. Vous nous connaissez, vous connaissez l’amour que nous portons pour notre fils. Nous devons récolter 154k€ pour lancer la recherche.

Nous vous demandons aussi de partager autour de vous, transmettez ce message à vos amis, à votre famille, à vos relations, par mail ou sur vos réseaux sociaux. Parlez-leur de notre fils et de sa maladie et demandez-leur un petit don. Si ce n’est pour Enzo, ce sera pour les autres enfants Fox G1, la rareté de cette maladie nous lie à jamais, nous sommes une famille, tous concernés. Nous vous en serons reconnaissants ainsi que les 260 autres parents de Fox G1.

Voici l’adresse de récolte de fonds : http://curefoxg1.com/french/index.html

* cas connus en mars 2017

Maman, aide-moi

« Maman, aide-moi », voilà ce que je peux lire dans les yeux de mon fils la nuit lorsqu’il fait une crise. Et je ne peux plus supporter ce regard désespéré qui me supplie de l’aider, de faire quelque chose pour le soulager. Et mon coeur se serre, mais je ne peux rien faire mon chéri, on ne sait pas ce que tu as, mais on va savoir.

Combien de temps encore pourrons-nous supporter ces crises la nuit ? Cela fait 3 ans qu’Enzo se réveille presque toutes les nuits entre 3h et 4h du matin. Il se met à pleurer et a des spasmes (comme des petites secousses) qui arrivent toutes les 10 secondes. La crise peut durer entre 10 et 20 min et se termine en général par un gros rot, Enzo ayant une respiration tellement saccadée pendant la crise.

Ce n’est pas tant se lever au milieu de la nuit qui est dur, c’est le regard d’Enzo totalement désespéré me suppliant de le soulager. Car je vois qu’Enzo sait ce qui va lui arriver et qu’il n’aime pas ça. Il est terrifié et/ou souffre beaucoup. Alors je m’allonge à ses côtés, lui murmure des mots doux, le caresse et lui tapote légèrement le dos pour lui montrer que je suis là à ses côtés, qu’il n’est pas seul.

Mais comment avons-nous pu laisser passer autant de temps sans avoir de réponses à ses crises ? 3 ans ! Nous battons-nous suffisamment pour notre fils ? Nous avons une confiance et un respect pour l’autorité médicale et en particulier pour notre neuropédiatre le Pr Des Portes, mais 3 ans ? Nous les avons écoutés : c’est des terreurs nocturnes, c’est des remontées acides, c’est des apnées du sommeil. Oui sauf que l’inexium n’a rien fait, les apnées c’est fini, le temps a passé et les crises continuent. Alors ce n’est peut-être pas de l’épilepsie mais ce n’est pas normal qu’un enfant se réveille quasi toutes les nuits par des spasmes, non ? D’autant qu’en ce moment, Enzo se réveille toutes les nuits car il fait des insomnies, entre 2h et 5h, Enzo n’est plus fatigué, il joue dans son lit ! Il a décidément de gros troubles du sommeil.

Nous nous rendons compte qu’il devient vraiment difficile de laisser Enzo pour la nuit à d’autres personnes. Comment leur infliger une crise ? Ils vont paniquer ! Mais il ne faut pas car même si cela fait peur et qu’on s’inquiète pour notre petit bonhomme, elles ne sont pas dangereuses.

Alors nous allons nous battre encore plus fort pour toi Enzo, nous allons demander un rdv rapidement avec le Pr Des Portes, lui montrer les vidéos de tes crises et il devra avoir une réponse à nous donner et surtout quelque chose pour te soulager.